Prosimy o pomoc dla naszego syna Antka!

Antoś urodził się 4 marca 2004 r. jako całkowicie zdrowe dziecko i prawidłowo się rozwijał do 22 miesiąca życia, kiedy to zaczęły u niego występować postępujące zaburzenia chodu. Początkowo rozpoznano je jako polineuropatię typu Guillain-Barre. Był leczony i rehabilitowany w tym kierunku do sierpnia 2006 r., jednakże bez widocznego rezultatu. Dopiero w październiku 2006 r. postawiono diagnozę: LEUKODYSTROFIA METACHROMATYCZNA (MLD) - niezwykle rzadka choroba genetyczna, uznawana za nieuleczalną i śmiertelną. Rokowania przedstawione przez specjalistów to postępująca niepełnosprawność ruchowa, w dalszym przebiegu choroby hipotonia, przechodząca w zespół spastyczny (sztywność), następująca dalej psychodegradacja, wyniszczenie, a w końcu odkorowanie i zgon w 3-5 r.ż. Na przełomie grudnia 2006 i stycznia 2007 roku, na przestrzeni jednego miesiąca, nasz Antoś stracił wszystkie funkcje motoryczne i intelektualne, przestał mówić, powrócił do stanu niemowlęcego... czytaj więcej
Informacja:
Fundacja:
"Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową"
ul. Bujwida 42
50-638 Wrocław

Konto fundacji: 11 1160 2202 00...
Media o nas:
Choroba Antosia (MLD)
Antek Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest autosomalnie recesywnie dziedziczonym zaburzeniem matabolizmu mieliny, spowodowanym niedoborem sulfatazy arylowej A (ASA) lub wyjątkowo defektem nieenzymatycznego aktywatora białka SAP-B (sapozyna B) gdy stężenie ASA jest prawidłowe. W wyniku tego niedoboru kumuluje się sulfatyd galaktoylu (sulfatyd cerebrozydu) głównie w istocie białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, a także... czytaj więcej
Wszelkie prawa zastrzeżone © 2008 - 2010
wykonanie: mshare